近年来，基因组学研究发现了大量与人类疾病或性状关联的遗传变异，为探索疾病与性状的形成提供了重要线索。新一代测序技术的快速发展和广泛使用，加快了与人类健康和疾病密切相关的遗传变异的发掘。
为探讨疾病基因组学的最新研究进展、现状和挑战，由《自然遗传》（Nature Genetics）杂志联合深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）、安徽医科大学于2016 年 5 月 27-29 日在深圳市举办第六届《自然遗传》国际疾病基因组学研讨会。论坛主题为“Genome Variation in Precision Medicine”，主要围绕肿瘤、代谢疾病和心血管疾病的基因组学以及精准医学等进行深讨。
会议将邀请《自然遗传》、美国哈佛大学、杜克大学、安德森癌症中心、英国牛津大学、韩国国立卫生研究院、德国癌症研究中心、北京大学、中国医学科学院、复旦大学、中国科学院上海生命科学研究院等国内外相关单位权威学者，主要就肿瘤、代谢疾病和心血管疾病的基因组学进行学术交流。
博奥晶典作为本次会议参展商，一直致力于为科研工作者提供完善的科研服务解决方案，目前为止，我们服务的客户在Nature Genetics上发表了17篇文章。届时，博奥晶典将在会场为您带来疾病组学研究两大“利器”——Celsee Diagnostics 公司的CTC富集系统和10X Genomics公司的全新Chromium大片段建库分析平台。这两款产品分别获得了《The Scientist》杂志评选出的2015年度生物十大创新产品的第九名和第一名。CTC富集系统可以有效富集循环肿瘤细胞，而Chromium大片段建库分析平台能够利用NGS 短read 获得>100Kb长片段信息、分辨>5 Mb 的单体型块，完成单细胞转录组测序、基因组测序和外显子组测序，数据更准确，并能进行可视化分析。
CTC富集系统
循环肿瘤细胞（CirculatingTumorCell，CTC）检测是近年液体活检领域的热门，CTC 是指从原发肿瘤组织脱落进入外周血的肿瘤细胞。CTC 的类型、数量及形态变化在肿瘤早筛、肿瘤用药、疗效评估和复发监测等方面有着重要的临床指导意义。在肿瘤病人10 mL 的血液里面大概仅含有1~10个左右的CTC，所以在血液样本中收集罕见的CTC 并非易事。而美国Celsee Diagnostics 公司开发的这款CTC富集监测系统，可以灵敏地捕捉血液里面的CTC。
2015 年博奥晶典与美国Celsee Diagnostics 公司签署全自动循环肿瘤细胞富集和检测平台独家代理合作协议。Celsee的产品包括CTC 富集仪（Celsee PREP100 和Celsee PREP400）和图像分析仪（Celsee ANALYZER）。其中，Celsee PREP100是手动富集系统，而Celsee PREP400是多通道全自动的CTC 富集和检测系统，实现从样品到结果的一步到位。
适用研究领域
肿瘤基础研究
CTCs 计数和分析；CTCs转录组测序；CTCs 肿瘤基因扩增子测序；CTCs 全基因组测序。
临床应用
肿瘤预后判断；肿瘤复发、转移监控；肿瘤治疗效果监测；肿瘤术后辅助治疗方案选择。
大片段建库分析平台
目前市场上常规的测序仪为用户友好和快速地提供数据，但产生的信息只有几百bp，组装中还可能会丢失一些基因组信息（比如复杂的结构变异，杂合性缺失，单体型信息，融合基因等）。10X Genomics的GemCode平台解决了以上这些问题。另外，值得推荐的是，这个平台在单细胞转录组测序上也表现非常优越。2016年10X Genomics公司对GemCode平台进行了全新升级，推出了Chromium平台。该平台采用了与GemCode平台相同的微流体和条形码技术，但具有更高的分辨率，能更好地解决二代测序基因组组装Contig过短、组装较碎，组装序列、大片段连接错误、染色体挂载率较低等难题，能够对常规数据量轻松实现重复序列定位、复杂染色体结构变异检测，比三代测序更便宜、更准确。
博奥晶典长期致力于技术创新，引进并转化世界范围内最前沿的生命科学领域先进技术，积极布局精准医疗市场，不断扩大业务领域和服务范围。在The Scientist 2015年度十大创新产品评选中，Genomics公司10XGemCode测序平台位列榜首，博奥晶典凭借敏锐的技术眼光和市场嗅觉，成为中国首家引进该系统的公司，现已开展相关服务，并于今年升级为Chromium系统。
研究方向
●全基因组测序 ●全外显子组测序 ●靶向测序 ●单细胞转录组测序
应用领域
●单体型分析 ●染色体结构变异检测 ●融合基因分析 ●杂合性缺失分析
6大技术优势
微量样本：仅需1ng 基因组DNA 即可进行长片段建库。
低数据量：不需要额外增加测序数据量，常规数据量即可满足分析要求。
大片段：能够利用NGS 短read 获得>100Kb 长片段信息，分辨>5 Mb 的单体型块。
更精准：通过序列数据可以获得最准确、完整的基因分型数据。
更灵敏：能够更灵敏地分辨基因融合、插入、缺失等染色体结构变异。
个性化，更贴心：利用GemCode平台强大的专用数据分析软件，能够实现个性化分析并对结果进行可视化。
