大会主会场现场  

   作为大会主办城市，贵阳市政府刘文新市长作大会致辞，他表示：“在贵阳重点发展大健康医药产业的大背景下，这次会议的召开一定会为推动分子诊断技术碰撞 出新的智慧火花，成为贵阳人民共享分子诊断最前沿技术支持的盛宴。”同时，他也欢迎各领域的专家将更多研究成果带到贵州，更多地开展合作交流，促进更多共 赢共享。

刘文新市长

  作为主办单位，中国工程院三局李仁涵局长对各界与会人士的到来表示欢迎，同时阐述了分子诊断技术大会的重要意义。李局长认为：“分子诊断技术大会的意义不 仅局限于扩大合作与交流，更重要的是如何应用新技术，搭建研究与应用之间的桥梁，共同探讨逐步建立完善的分子诊断技术质量控制体系和标准，为学术界、医务 界、工程技术界以及产业界搭建起分子诊断技术研究与应用的桥梁，推动我国分子诊断技术与国际前沿的接轨与发展。“

李仁涵局长

   围绕 “出生缺陷精准预防与诊疗”、“遗传与分子诊断新技术、新方向”、“肿瘤精准诊疗”、“个体化医学检测管理与发展趋势”等主题，本次大会的各界参会专家就分子诊断领域的发展和未来趋势展开讨论与交流。

  作为国内分子诊断领域最高水准、最受欢迎的学术会议，本次会议吸引了近千名人员参会，包括国内外院士、科学家、国内外资深专家、领域新秀、医务人员、科研工作者以及企业代表，展示传播了最新的学术研究成果，总结交流经验，推动行业发展。

报告人及嘉宾合影

主会场：智慧碰撞，精彩纷呈

Lee Hood教授

      美国科学院院士、哈佛大学化学与生物系讲席教授、长江学者讲座教授谢晓亮教授作了题为《单分子水平的生命：单细胞基因组学》的大会报告，从单细胞水平角度出发讲述了单细胞基因组学的研究进展和发展方向。

谢晓亮教授 

      通过详实的统计数据和案例，北京协和医院妇产科副主任、主任医师边旭明详细描述了我国出生缺陷所面临的严峻现况，并对该问题提出了深刻的见解。

边旭明主任 

      美国医学遗传学院院士，美国华人遗传学家协会前会长，哈佛大学医学院波士顿儿童医院子公司Criatas Genomic联合创始人、基因组医学首席科学家，复旦大学教授吴柏林教授在其题为《基因组解析大数据的系统分析和精准解读》的大会报告中，介绍了高 通量基因组如何通过大数据分析应用于临床精准诊断，并通过多个成功的临床案例讲解了数据系统分析和结果精准解读的全过程。 

程京院士 

      来自荷兰奈梅亨大学医学中心人类遗传学系、荷兰马斯特里赫特大学医学中心临床遗传学系的Joris Veltman教授作了题为《智力缺陷中的新发突变：从基因到基因组，从研究到诊断》的报告，报告提出欧洲遗传学中面临的新挑战，即基因组测序可以测得所有变异的同时却面临不知道哪项变异会引起疾病的困扰。Joris Veltman教授通过相关的实验案例介绍了解决上述问题的实验方案和结果。

Joris Veltman教授 

林惠国教授

张学教授 

      28日，延续前一日“出生缺陷精准预防与诊疗”的主题，来自国内外出生缺陷预防和诊疗方面的知名专家为参会者带来了多场精彩的报告。美 国人类遗传学协会前任主席，美国哈佛医学院妇产科及生殖生物学教授、病理学教授，布列根和妇女医院细胞遗传学实验室主任 Cynthia Casson Morton教授作了题为《染色体结构重组的临床解释需要单核苷酸水平信息》的报告；Morton教授强调对于染色体结构变异导致的基因功能丧失或失调， 需要在单核苷酸水平上进行研究。另外，基因的表达水平也应当被考虑，以便实现更加准确的评估。

Cynthia Casson Morten教授 

      美国外科学院(FACS)/美国耳鼻咽喉头颈外科学院院士，美国迈阿密大学米勒终身讲席教授，美国迈阿密大学耳鼻咽喉头颈外科系科研主任及系副主任、遗传性耳聋中心主任刘学忠教授作了题为《从DNA到 临床应用：共创中美及全球聋病基因筛查策略》报告，刘学忠教授重点介绍了耳聋基因筛查的重要性，而且认为目前，中国的耳聋性基因检测项目做得很好，尤其是 以程京院士为代表的博奥生物集团走在了国际前列。另外，他认为，在诊断方面，基因芯片更快、更好。最后，他介绍了美国迈阿密大学在遗传性耳聋基因检测方面 的研究和诊治情况。

刘学忠教授 

  北京军区总医院附属八一儿童医院院长、主任医师，中国人民解放军医学会儿科专业委员会主任委员封志纯教授作了《儿童神经遗传病的分子诊断价值探讨》的报 告。报告指出，神经系统遗传性疾病对诊断技术方法依赖大，目前八一儿童医院与博奥生物合作，利用分子诊断技术建立了创新的临床诊断路径。封志纯通过研究发 现，对于儿童神经系统遗传病，分子诊断可使过去“特发性”疾病大部分病因得以明确，二代测序技术可使诊断率提高10%以上。

封志纯教授

      北京博奥医学检验所有限公司总裁张治位博士在大会上作了“基因检测 精准医疗和第三方医学检验的机遇与挑战”的报告。报告指出基因检测技术应用示范中心建设已经被纳入了国家新兴产业重大工程包，从而将基因检测和第三方医学 检验提到了前所未有的国家高度。通过全球第三方医学检验市场的对比，指出中国的差距和不足，同时通过科学分析得出具有中国特色的第三方检验行业的创新发展 新策略。基于快速发展的第三方医学检验，基因检测和精准医疗三者深度融合，有机统一将大大降低临床的医疗支出，为缓解我国民众过重的医疗负担提出了创新的 解决路径。

张治位博士 

      广东省妇幼保健院出生缺陷防治与产前诊断中心主任、遗传代谢重点医学实验室副主任尹爱华作了题为《基于孕妇外周血浆游离DNA的产前诊断应用进展》的报告。尹爱华主任结合其多年的学术研究和临床经验，对孕妇外周血浆游离DNA的产前诊断提出了自己独到的见解。

尹爱华主任 

      美国国家医学院院士、美国总统生物伦理委员会成员、美国哈佛医学院遗传学Paul C. Cabot讲席教授、布列根和妇女医院医学系Raju Kucherlapat教授通过实例展示了精准医学是如何在癌症等遗传性疾病诊疗中发挥作用的。他认为，全面了解所有的基因变化将有助于开发癌症的准确治疗方法，NGS可以替代不同的方法对肿瘤进行测序，从而更好地对癌症进行诊疗。

Raju Kucherlapat教授 

  美国得克萨斯大学安德森肿瘤研究中心流行病学系教授兼系主任、转化和公共卫生基因组学中心主任吴息凤教授作了《癌症发生、发展的个体化风险预测模型：精准 医学的新方法》的报告。报告通过详实的案列介绍了流行病的预测模型如何用于社区健康管理，预测癌症发病风险，并通过分析结果帮助临床医生对癌症患者进行正 确的管理和治疗。

吴息凤教授 

  中国医科大学副校长、附属第一医院院长，中华医学会检验分会前任主任委员尚红教授作了题为《个体化医学检测与精准医学》的报告，她认为，个体化医学检测在 遗传病、传染病、恶性肿瘤的诊断与精准治疗中起到了重要作用。同时，尚红教授强调，建立严格和标准的全程检验质量管理体系是临床精准诊疗的基础，针对这一 体系目前已开展了相关指南编写、培训等工作，进而推动个体化医学检测快速规范化的健康发展。

尚红教授

      来自国家卫生计生委临床检验中心副主任、国家卫生计生委个体化医学检测专家委员会委员、中国医学科学院北京协和医学院的李金明教授作了题为《分子遗传检测结果的报告与解释》的报告。李金明教授首先总结了从sanger测序到现在高通量测序技术的应用和发展。随后，李金明教授强调了高通量测序在今后新生儿测序领域、临床测序领域等方面所发挥的重要作用。最后，他重点介绍了分子遗传检测报告的标准化问题。

李金明教授 

      27日和28日，与主会场同时进行的还有两场关于“遗传与分子诊断、肿瘤精准诊疗及个体化医学检测”和“出生缺陷精准预防与诊疗”的分论坛。
结 合分子诊断与精准医学的背景，来自博奥生物、赛默飞世尔、Illumina、领星生物和凯杰公司的企业代表分别介绍了在肿瘤诊疗方面的解决方案和观点。博 奥生物健康科学研究院院长孙义民博士从社会各个领域精英人士早逝以及肝癌防治等实际案例出发，阐述了分子诊断与肿瘤的精准医学应该是“对未病的预测预防、 对欲病的早期发现以及对已病的精准治疗”，并介绍了博奥生物在肿瘤预测、早期发现以及预后评价所取得的研究成果。

27日分论坛现场  

      在出生缺陷精准预防与诊疗方面，来自北京博奥晶典生物技术有限公司生命科学服务部的副主任赵建晴博士、医学事业部产品经理王海军、博奥生物HLA分型检测实验室主任刘湘分别就精准医疗之新型分子标志物环状RNA开发平台、呼吸道病原菌核酸检测以及HLA基因高分辨分型技术进行了详细介绍。同时，来自东莞博奥木华基因科技有限公司的技术总监黄铨飞介绍了BES4000高通量测序仪和个人基因组数据分析管理软件在遗传病筛查与诊断中的应用。来自北京博奥医学检验所有限公司的市场总监曹洋博士则与参会人员深入交流了染色体异常检测在出生缺陷防治中的应用情况，并介绍了博奥检验在染色体异常检测方向的全面解决方案。

28日分论坛现场 

      与第六届中国分子技术诊断大会同期举行的还有展览，来自国内外生物技术领域的众多企业纷纷借此机会展示了各自的新产品、新技术和新服务。
本 次大会，博奥生物旗下5家子公司北京博奥晶典生物技术有限公司、北京博奥医学检验所有限公司、博奥颐和健康科学技术（北京）有限公司、东莞博奥木华基因科 技有限公司和成都博奥新景医学科技有限公司重拳组合出击，分别展示了集团在疾病预测、预防、个体化医疗以及全人全程健康管理完整产业链的相关产品。
展 览彰显了集团强大的研发与技术实力，吸引了大批参会参展者的驻足与咨询。大会特邀报告人美国三院院士、美国总统科学顾问、美国系统生物学研究所所长Lee Hood教授等一行专家也专程到博奥生物展台参观。博奥生物总裁程京院士对专家们感兴趣的产品分别做了详细介绍。博奥生物所拥有的全产业链产品，尤其是大 健康领域所取得的成绩受到Lee Hood教授一行的高度认可，并在展台参观后合影留念。

展台合影  

      大会的最后，程京院士做了大会闭幕致辞，并且宣布第七届中国分子诊断技术大会将于2016年10月21日-22日在广东东莞召开，程京院士热情欢迎与会者明年继续相约东莞。