由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司（简称“博奥生物”）联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖，引发媒体广泛关注和报道。
项目主要完成人合影
新华网
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科技日报
耳聋诊断芯片 避免人间无声悲剧上演
有数据显示，听力障碍已成我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0—6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。
“因此，早期诊聋防聋至关重要。研究表明，约有60%重度耳聋是因为遗传因素导致。正常人中约5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天耳聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而，传统的耳聋筛查和诊断技术操作繁琐、通量低，且难以发现迟发性耳聋和药物致聋敏感人群。”中国工程院院士、清华大学医学院教授程京说。所以，迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋。
由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球首款耳聋基因诊断芯片，可同时检测4个最常见致聋基因上的9个突变热点，使我国成为国际上规模最大的对遗传病进行分子筛查的国家。
该项目目前已推广到全国包括台湾在内的30余个省市及越南等地，并已在20个省市纳入政府民生工程。截至2018年底，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。该项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。
此外，人民日报客户端、光明日报、今日头条、网易、21世纪经济报道、测序中国、转化医学网等数十家媒体纷纷转载报道了此次获奖盛况。
