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检验项目

项目领域	项目疾病	项目名称
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	17种常见单基因遗传病基因检测
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	人线粒体基因组检测
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	杜氏/贝氏肌营养不良基因检测
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	染色体微阵列（CMA）检测
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	癫痫相关基因检测
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	神经肌肉系统遗传病基因检测
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	遗传代谢病串联质谱筛查
优生优育	儿童\|成人遗传病辅助诊断项目	遗传性耳聋基因检测（227个基因+线粒体基因组）
优生优育	孕前检测项目	17种常见单基因遗传病基因检测
优生优育	孕前检测项目	胚胎植入前遗传学筛查（PGS）