基因组拷贝数变异测序 1.0(CNV-seq)
来源:博奥晶典

【检测内容】

       23对染色体非整倍体以及300余种大于100KB的微缺失/微重复检测。

【检测方法】

     高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血取量为4mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

【报告周期】

     10个工作日

临床应用简述

a.为发育异常、智力障碍,多发畸形、自病症等患儿排查染色体异常因素,为疾病确认和治疗提供指导信息;
      b.排查反复流产、不孕不育的遗传学原因,提供后续的生育指导建议。