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脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测

来源：博奥晶典

【检测内容】

SMN1基因第7外显子的拷贝数。

【检测方法】

PCR-荧光探针法

【样本要求】

*样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

【报告周期】

5个工作日

【临床应用简述】

对备孕期夫妇进行携带者筛查，评估生育SMA患儿的遗传风险。